Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ແມ່ນ enzyme ທີ່ທໍາລາຍອາຊິດ amino homocysteine.
ໄດ້gene MTHFRລະຫັດສໍາລັບ enzyme ນີ້ມີທ່າແຮງທີ່ຈະກາຍພັນ, ເຊິ່ງອາດຈະແຊກແຊງຄວາມສາມາດຂອງ enzyme ໃນການເຮັດວຽກປົກກະຕິຫຼື inactivate ມັນຢ່າງສົມບູນ.
ຄົນເຮົາມີສອງພັນທຸກໍາຂອງ MTHFR, ເຊິ່ງສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ການກາຍພັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງ (heterozygous) ຫຼືທັງສອງ (homozygous) ຂອງ genes ເຫຼົ່ານີ້.
ມີສອງປະເພດທົ່ວໄປ, ຫຼືຕົວແປ, ຂອງການກາຍພັນຂອງ MTHFR: C677T ແລະ A1298C.
ການກາຍພັນຂອງ gene ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງທົ່ວໄປ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ປະມານ 25% ຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍ Hispanic ແລະ 10-15% ຂອງປະຊາຊົນເຊື້ອສາຍ Caucasian ມີສອງສໍາເນົາຂອງ C677T.
ການກາຍພັນສາມາດນໍາໄປສູ່ລະດັບສູງຂອງ homocysteine ໃນເລືອດ, ເຊິ່ງອາດຈະເຮັດໃຫ້ສຸຂະພາບຫຼາຍ, ລວມທັງ:
ຜິດປົກກະຕິການເກີດ;
ຕໍ້ຫີນ;
ບາງເງື່ອນໄຂສຸຂະພາບຈິດ;
ມະເຮັງບາງຊະນິດ;
Magnafolate®ໂຟເລດທີ່ໃຊ້ໄດ້ (L-Methylfolate)— ທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການດູດຊຶມໂດຍກົງແລະນໍາໃຊ້ໂດຍຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດຍັງເຫມາະສົມສໍາລັບຄົນ gene MTHFR.