MTHFR (ເມທີລີນtetrahydrofolate reductase) ເປັນ enzyme ທີ່ສໍາຄັນໃນຂະບວນການຂອງ folate metabolism, ເຊິ່ງສາມາດກະຕຸ້ນການປ່ຽນແປງ 5,10-methylenetetrahydrofolate ເປັນ5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), ເປັນຜູ້ໃຫ້ທຶນທາງອ້ອມຂອງກຸ່ມ methyl, ຫຼັງຈາກນັ້ນເຂົ້າຮ່ວມໃນການສັງເຄາະຂອງ purines ແລະ pyrimidines ແລະ methylation ຂອງ DNA, RNA, ແລະທາດໂປຼຕີນໃນຮ່າງກາຍ, ຮັກສາລະດັບ homocysteine ປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍ.
MTHFR ມີ polymorphisms ທາງພັນທຸກໍາ, ແລະສະຖານທີ່ການກາຍພັນທີ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ສຸດແມ່ນ C677T.
ການກາຍພັນຂອງ MTHFR C677T ສາມາດຫຼຸດລົງກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊ MTHFR, ແລະມີສາມ genotypes ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້.
Genotype |
ກິດຈະກໍາ MTHFR |
ຄວາມຜິດກະຕິຂອງທາດແປ້ງໂຟເລດ |
677CC |
100% |
ປົກກະຕິ |
677CT |
65% |
ຄວາມສ່ຽງປານກາງ |
677TT |
30% |
ມີຄວາມສ່ຽງສູງ |