Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ແມ່ນ enzyme ທີ່ທໍາລາຍອາຊິດ amino homocysteine .
ໄດ້gene MTHFRລະຫັດສໍາລັບ enzyme ນີ້ມີທ່າແຮງທີ່ຈະກາຍພັນ, ເຊິ່ງອາດຈະແຊກແຊງຄວາມສາມາດຂອງ enzyme ໃນການເຮັດວຽກປົກກະຕິຫຼື inactivate ມັນຫມົດ.
ຄົນເຮົາມີສອງພັນທຸກໍາຂອງ MTHFR, ເຊິ່ງສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ການກາຍພັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງ (heterozygous) ຫຼືທັງສອງ (homozygous) ຂອງ genes ເຫຼົ່ານີ້.
ມີສອງປະເພດທົ່ວໄປ, ຫຼືຕົວແປ, ຂອງການກາຍພັນຂອງ MTHFR: C677T ແລະ A1298C.
ການກາຍພັນຂອງ gene ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງທົ່ວໄປ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ປະມານ 25% ຂອງປະຊາຊົນເຊື້ອສາຍ Hispanic ແລະ 10†"15% ຂອງປະຊາຊົນເຊື້ອສາຍ Caucasian ມີສອງສໍາເນົາຂອງ C677T.
ການກາຍພັນສາມາດນໍາໄປສູ່ລະດັບສູງຂອງ homocysteine ໃນເລືອດ, ເຊິ່ງອາດຈະເຮັດໃຫ້ສຸຂະພາບຫຼາຍ, ລວມທັງ:
ຜິດປົກກະຕິການເກີດ;
ຕໍ້ຫີນ;
ບາງເງື່ອນໄຂສຸຂະພາບຈິດ;
ມະເຮັງບາງຊະນິດ;
Magnafolate®ໂຟເລດທີ່ໃຊ້ໄດ້ (L-Methylfolate)—ທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການດູດຊຶມໂດຍກົງແລະນໍາໃຊ້ໂດຍຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດຍັງເຫມາະສົມສໍາລັບຄົນ gene MTHFR.