ການຂາດແຄນ methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ຮ້າຍແຮງແມ່ນເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກ autosomal recessive ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທາງ neurological ຢ່າງກວ້າງຂວາງ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນ encephalopathy, hypotonia, microcephaly, ຊັກ, ການຊັກຊ້າຂອງການພັດທະນາແລະຕອນຂອງການຢຸດຫາຍໃຈ. Hydrocephalus ແມ່ນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຫາຍາກເພີ່ມເຕີມແຕ່ຖືກຮັບຮູ້. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວສະພາບດັ່ງກ່າວປະກົດຢູ່ໃນໄວເດັກ ແລະມີຄວາມກ່ຽວພັນກັບການເປັນພະຍາດ ແລະອັດຕາການຕາຍສູງ. MTHFR ແມ່ນ enzyme ທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການສ້າງຕັ້ງຂອງ 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), ຮູບແບບຂອງ folate ສາມາດຂ້າມອຸປະສັກເລືອດສະຫມອງແລະມີຄວາມຈໍາເປັນເປັນ substrate ສໍາລັບ remethylation ຂອງ homocysteine ​​​​ກັບ methionine ໂດຍ methionine synthase. ເຖິງແມ່ນວ່າ pathology ໃນການຂາດແຄນ MTHFR ແມ່ນບໍ່ເຂົ້າໃຈຢ່າງເຕັມສ່ວນ, S-adenosylmethionine, ຜູ້ໃຫ້ທຶນ methyl ທີ່ສໍາຄັນ, ແມ່ນຈໍາເປັນສໍາລັບການສ້າງຕັ້ງແລະການບໍາລຸງຮັກສາ myelin ໃນສະຫມອງ; ຄວາມບົກຜ່ອງໃນ methylation ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະປະກອບສ່ວນກັບ sequelae ທາງດ້ານ neurological ທີ່ເຫັນຢູ່ໃນສະພາບ. ມີການຄາດເດົາວ່າ metabolism folate ທີ່ຜິດປົກກະຕິອາດຈະມີບົດບາດໃນການເກີດພະຍາດຂອງ autism. Mangafolate ແລະອາຊິດໂຟລິກ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ leucovorin, ແມ່ນອາຫານເສີມ folate ທີ່ໃຊ້ທົ່ວໄປເພື່ອຕ້ານການຂາດສານ folate. ການສຶກສາຂອງນັກວິຊາການບາງຄົນກ່ຽວກັບຜູ້ທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ MTHFR ຮ້າຍແຮງໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າພຽງແຕ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງປາກ 5-MTHF ທີ່ເປັນເກືອແຄຊຽມໃນປະລິມານ 15-60 ມລກຕໍ່ມື້ແຕ່ບໍ່ແມ່ນອາຊິດໂຟລິກຫຼືອາຊິດໂຟລິກເຮັດໃຫ້ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ CSF 5-MTHF. ສະແດງໃຫ້ເຫັນຂໍ້ໄດ້ປຽບທີ່ເປັນເອກະລັກຂອງ magnafolate ໃນການປິ່ນປົວການຂາດສານ folate ໃນສະຫມອງ.