ສະຖິຕິສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄູ່ຜົວເມຍທີ່ເປັນຫມັນກວມເອົາປະມານ 10 ຫາ 15 ເປີເຊັນຂອງຄູ່ແຕ່ງງານ. ມີປັດໃຈເພດຊາຍ ແລະເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງເພດຍິງ. ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມກ້າວຫນ້າໃນການວິນິດໄສທາງດ້ານຄລີນິກ, ການເປັນຫມັນຍັງບໍ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນປະມານເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຄູ່ຜົວເມຍ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜະຫລານຂອງອາຊິດໂຟລິກ (MTHFR gene mutation) ຜົນກະທົບຕໍ່ການເຜົາຜະຫລານຂອງອາຊິດໂຟລິກແມ່ນຫນຶ່ງໃນປັດໃຈການເປັນຫມັນເຫຼົ່ານີ້.MTHFRgene polymorphism ແລະການເປັນຫມັນຂອງຜູ້ຊາຍ. gene MTHFR ໄດ້ຖືກແຜນທີ່ເປັນ 1P36.32 ແລະເຂົ້າລະຫັດໂປຣຕີນທີ່ມີ 656 ອາຊິດ amino. polymorphisms ທົ່ວໄປຂອງ gene MTHFR ແມ່ນ C677T (RS1801133) ແລະ A1298C (RS1801131). MTHFR ເປັນ enzyme ທີ່ສໍາຄັນໃນ metabolism ຂອງອາຊິດໂຟລິກແລະ homocysteine ​​​​(Hcy), ໄກ່ເກ່ຍການປ່ຽນຂອງອາຊິດ 5, 10-methyltetrahydrofolic ເປັນອາຊິດ 5-methyltetrahydrofolic. ອາຊິດ 5-methyltetrahydrofolic ສະຫນອງວັດຖຸດິບສໍາລັບປະຕິກິລິຍາ DNA methylation ໃນຈຸລັງ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ມັນເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ methyl, ພາຍໃຕ້ catalysis ຂອງ synthetase methionine ແລະມີວິຕາມິນ B12 ເປັນ coenzyme, ເຮັດໃຫ້ re-methylation ຂອງເລືອດ Hcy ເພື່ອສ້າງ methionine (Met), ດັ່ງນັ້ນການຮັກສາລະດັບປົກກະຕິຂອງ plasma Hcy ແລະ. ຫຼີກເວັ້ນການປະກົດຕົວຂອງ hyperhomocysteine ​​(Hhcy).

ອາຊິດໂຟລິກແມ່ນວິຕາມິນ B ທີ່ລະລາຍໃນນ້ໍາທີ່ຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດບໍ່ສາມາດສັງເຄາະໄດ້ເອງແຕ່ຕ້ອງການກິນຜ່ານອາຫານ. ມັນເປັນ micronutrients ທີ່ຈໍາເປັນແລະ antioxidant. ອາຊິດໂຟລິກທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການເພື່ອປ່ຽນເປັນອາຊິດ 5-METHYLtetrahydrofolic ເພື່ອໃຫ້ມີປະສິດທິພາບ. ເມື່ອລະດັບ Hcy ສູງໃນຮ່າງກາຍ, ຖ້າການໄດ້ຮັບອາຊິດໂຟລິກຫຼຸດລົງຫຼືບໍ່ພຽງພໍ, ຮ່າງກາຍບໍ່ມີອາຊິດ 5-methyl-tetrafhydrofolic ພຽງພໍເພື່ອຕ້ານກັບຄວາມກົດດັນ oxidative ທີ່ເກີດຈາກ Hcy ສູງ, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມເສຍຫາຍ DNA ຂອງເຊື້ອອະສຸຈິແລະຜົນກະທົບຕໍ່. ການຈະເລີນພັນ.

MTHFR gene polymorphism ແລະການທໍາແທ້ງ spontaneous ເພດຍິງ ການຖືພາຫນ້ອຍກວ່າ 28 ອາທິດ, ນ້ໍາຫນັກຂອງ fetal ຫນ້ອຍກວ່າ 1000g ແລະການຢຸດເຊົາແບບທໍາມະຊາດເອີ້ນວ່າການທໍາແທ້ງແບບ spontaneous. Etiology ປະກອບມີປັດໃຈ embryological, ປັດໃຈຂອງແມ່, ປັດໃຈຂອງພໍ່ແລະປັດໃຈສິ່ງແວດລ້ອມ. ການເອົາລູກອອກແບບຊ້ຳໆແມ່ນເປັນການເອົາລູກອອກແບບອັດຕະໂນມັດທີ່ເກີດຂຶ້ນ 3 ຄັ້ງ ຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນຕິດຕໍ່ກັນໂດຍຄູ່ຮ່ວມເພດທີ່ຄືກັນ. hypercoagulability ເລືອດແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງຢ່າງໃກ້ຊິດກັບການສ້າງຕັ້ງຂອງການເອົາລູກອອກ spontaneous ຊ້ໍາຊ້ອນທີ່ບໍ່ໄດ້ອະທິບາຍ, ແລະ hyperhomocysteine ​​​​ເປັນປັດໃຈສ່ຽງເອກະລາດສໍາລັບ hypercoagulability ເລືອດແລະພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ MTHFR ເພີ່ມລະດັບ Hcy ໃນ vivo, ເຮັດໃຫ້ hyperhomocysteineemia (Hhcy). Hhcy ແມ່ນງ່າຍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງ endothelial vascular ແລະນໍາໄປສູ່ການ thrombosis, ເຊິ່ງເປັນຫນຶ່ງໃນເຫດຜົນທີ່ສໍາຄັນສໍາລັບການສ້າງຕັ້ງລັດ hypercoagulable ເລືອດຄົ້ນພົບໃນຊຸມປີມໍ່ໆມານີ້.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກການຂາດສານອາຊິດ 5-methyltetrahydrofolic ໃນ vivo, ໄດ້ກິດຈະກໍາຂອງ MTHFRໃນເນື້ອເຍື່ອ placental ຫຼຸດລົງ, ເຮັດໃຫ້ methylation ຂອງ DNA ບໍ່ພຽງພໍ, ອົງປະກອບທາງຊີວະພາບທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການຈະເລີນເຕີບໂຕແລະການພັດທະນາຂອງ fetal, ເຊິ່ງນໍາໄປສູ່ອຸປະສັກໃນຂະບວນການສັງເຄາະແລະການສ້ອມແປງ DNA, ເຮັດໃຫ້ເກີດການທໍາແທ້ງ spontaneous.